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羊水穿刺,让血友病基因止于遗传 [复制链接]

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小编曾看到过这样的报道,有个孩子踢球时,被足球击中脑袋,结果脑出血不止,抢救无效死亡;有位公司职员拔了一颗牙,结果嘴巴里流了半个月的血……他们患的都是一种较为少见的疾病——血友病。

血友病患者也被称为“玻璃人”,因为他们就像玻璃一样脆弱,不能摔、不能碰、处处要留心,身体上一个小小的伤口就会让他们血流不止,甚至危及生命,更令人痛苦的是,它还会遗传。

从古至今养个孩子都不会是一件容易的事,如果家里有个血友病患儿,家长所需要付出的就是养5-10个正常孩子的心血。

因此有血友病家族史准爸准妈,一定会对生宝宝这个事情非常担心,怕致病基因会遗传给下一代。

那么该如何破解这个难题?专家建议:如果夫妻双方家族中有过血友病患者,以及家族中有无缘无故容易出现淤血或经常出血的人,建议在产前做基因筛查,提前进行干预。

这项基因筛查叫做“羊水穿刺”,又称羊膜穿刺术。一般在怀孕14周到20周内进行,进行的方式是在超音波的导引下,使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁,最后到达羊水中,抽出适量的羊水,之后做相关的分析以及标本等,据此判断胎儿在腹中是否正常。

该检查历史悠久,经历了漫长的临床与改进,是相对准确而又安全的。建议有血友病家族史的准妈妈仔细的去了解这项产前检查,减少自己的疑虑,按时产检,提早干预,在医生的帮助下迎接健康宝宝的出生,让血友病基因止于遗传。

轻盈提示:医院等全国6医院血液科正在开展一项针对甲型血友病的临床研究。该研究已经得到我国国家食品药品监督管理总局(临床试验批件号:L)和伦理委员会的批准,目前正在全国同时展开,共需招募患者60例。

如果您或您的家属满足以下条件,即可

1)自愿参加试验,并签署知情同意书,且未成年的患者需要由其法定监护人签署知情同意书;

2)年龄为12-65周岁的患者,性别不限;

3)临床确诊为甲型血友病,伴有或不伴有急性出血症状的患者;

4)所有生育年龄的受试者都必须在进入筛选期直至研究完成后3个月内采取有效的避孕措施。

如果您有意参加该项研究,在签署知情同意书后,经筛选,合格入组后,整个研究周期为天,在这期间我们将免费为您提供人凝血因子Ⅷ药物和与本项研究相关的检查,包括心电图、血尿常规,血生化、病*检查、人凝血因子Ⅷ活性及人凝血因子Ⅷ抑制物检测等。

研究中心包括医院,医院,医院,医院,医院,医院。

如果您身边有符合条件的患者,欢迎拨打项目专线:--进行咨询。

责任编辑:王可琳

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